今天（10月25日）开幕的2024年世界顶尖科学家论坛上，2024年联合国教科文组织国际生命科学研究奖得主，中国工程院院士，中国科学技术协会副主席，北京大学常务副校长、医学部主任乔杰带来了题为《人类胚胎发育机制解析与健康生育》的主旨演讲。
目前，全球范围生育率呈明显下降趋势。乔杰介绍称，仅维持人类发展，生育率需要达到2.1，但在世界范围内，尤其在亚洲，生育率并不能达到这个数字。比如韩国的生育率仅0.76，日本仅1.2，且数据还在持续下滑。
生育率下降有两个重要原因：一是育龄妇女数量减少，二是年轻夫妇生育意愿降低。此外，有许多想要生育的夫妇因年龄较大而无法生育。
乔杰表示，正常人要到60或65岁以上才能称之为老年。但从生育角度来看，35岁已然不小，40岁乃至45岁都可称之为高龄。女性生育年龄的相对较短，是一个自然原因。育龄女性面临的不孕问题，引起科学家们高度关注。
正因此，辅助生殖技术的诞生和发展，为许多夫妇、许多家庭带来福音。乔杰介绍称，几十年来，科学家们开展了大量研究和实践。1978年，世界首例试管婴儿露易丝·布朗在英国诞生。2010年，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹荣获诺贝尔生理学或医学奖。经过过去几代科学家的共同努力，辅助生殖技术取得了重大进展，全球近千名试管婴儿的诞生为不孕不育夫妇带来希望。
然而，即便发展到今天，辅助生殖技术的临床应用成功率也只有50%，活产率更是只有30%。这说明我们对这项技术的认知依然有限，我们依然不知道为什么还有这么多不孕不育、不良妊娠现象的产生，我们依然无法完全掌握自然反复流产背后的机制。
为此，乔杰及其团队过去几年在这一领域持续攻关，取得了一定进展。乔杰介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。PGD通常是指在体外受精过程中对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔，能够帮助患有遗传病的家庭生育健康宝宝。
2013年，乔杰团队开展“单个卵母细胞全基因组测序”研究，应用MALBAC单细胞基因组高通量测序技术分析了人类单细胞卵母细胞的基因组，通过分析卵母细胞的两个极体细胞推断获得卵母细胞本身的全部基因组信息。2014年11月，世界第二例MALBAC宝宝在北医三院出生。
继MALBAC技术之后，乔杰团队探索利用MASALA技术，将突变位点，连锁分析加上染色体整倍性信息通过低深度测序一次性获得，不仅能检测胚胎单基因遗传病基因，同时还能对染色体异常进行诊断。
2019年4月15日，中国大陆首例试管婴儿在北医三院顺利产子，这是我国大陆首个由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”。
乔杰介绍称，北京大学第三医院生殖医学科PGT-M项目已收入组1800个家系，涉及近700种遗传病，其中帮助420余对夫妻拥有了健康后代，已建立了成熟、完整的辅助生殖全流程体系。
文：孙欣祺
图：袁婧
编辑：刘琦
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