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遗传性耳聋基因检测整体解决方案

基因芯片平台 +NGS 测序两大平台助力耳聋筛查与诊断

该产品体系可以对人基因组DNA和线粒体DNA中与遗传性耳聋相关的多个基因突变位点进行检测,为遗传性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的早发现、早干预提供依据。

全球首张遗传性耳聋基因检测芯片

遗传性耳聋芯片平台

1、九项遗传性耳聋基因检测试剂盒

2、十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒

3、二十三项遗传性耳聋基因检测试剂盒

遗传性耳聋 NGS 测序平台

1、遗传性耳聋相关基因 18 个基因 100 个位点检测试剂盒(高通量测序法)

2、遗传性耳聋相关 227 个基因检测试剂盒(高通量测序法)

“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其应用” 项目荣获“2018年度国家技术发明奖二等奖”

目前已在全国 20 多个省市开展新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程,截至 2020 年 7月, 全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量近 430 万人,检出总突变率约为4.4%,其中药物致聋基因携带者1万多人,直接避免了约10万多新生儿及其母系家庭成员因错误用药致聋,也使中国成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国。至今,已为国家节约600亿元左右的医疗开销,是精准医疗的标志性成果。

新生儿采足跟血

该产品也已在台湾地区和泰国获得医疗器械注册证,针对白人的耳聋基因检测芯片也已在美国进入临床试用阶段。

成果完成人:程京
程京
中国工程院院士
生物芯片专家
相关成果
  • 感染性病原体检测一站式解决方案
  • 全集成新型冠状病毒核酸检测碟式芯片系统
  • 车载式新冠病毒核酸检测移动实验室
  • 帐篷钉系列产品研发及其在牙槽骨修复与再生中的临床应用