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我国学者将胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%

2024-01-22   科技日报   阅读量:90

    科技日报记者 代小佩

    复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院王华教授等研究发现,采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(cfDNA综合筛查),可同时三合一筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异,将胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%。相关成果1月22日发表于国际著名医学期刊《自然医学》。

    在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%-12%。但目前的无创产前筛查主要覆盖染色体异常(染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征),并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证并将单基因病纳入无创产前筛查,研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究。

    他们将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。团队发现,利用cfDNA综合筛查技术,其中135名孕妇检测出基因变异,在876个超声筛查疑有结构异常的胎儿中发现55个非整倍体、6个微缺失和37个单基因致病变异。研究证实,cfDNA综合筛查能将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时使胎儿遗传病检出率提高60.7%,提高了检测准确性。

    研究还表明,cfDNA综合筛查在孕早期筛查无症状胎儿(如软骨发育不全胎儿)及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术应用范围,团队提出了应用该技术的临床优先级体系,即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。

    “该项研究最大的创新在于将单基因病纳入无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病检出率,是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破。”北京大学常务副校长、医学部主任乔杰院士评价道。

    责任编辑: 陈可轩