科技日报记者 代小佩
复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院王华教授等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA（cfDNA综合筛查），可同时三合一筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%。相关成果1月22日发表于国际著名医学期刊《自然医学》。
在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%。但目前的无创产前筛查主要覆盖染色体异常（染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征），并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证并将单基因病纳入无创产前筛查，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究。
他们将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。团队发现，利用cfDNA综合筛查技术，其中135名孕妇检测出基因变异，在876个超声筛查疑有结构异常的胎儿中发现55个非整倍体、6个微缺失和37个单基因致病变异。研究证实，cfDNA综合筛查能将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时使胎儿遗传病检出率提高60.7%，提高了检测准确性。
研究还表明，cfDNA综合筛查在孕早期筛查无症状胎儿（如软骨发育不全胎儿）及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术应用范围，团队提出了应用该技术的临床优先级体系，即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。
“该项研究最大的创新在于将单基因病纳入无创产前筛查范围，显著提高了胎儿遗传病检出率，是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破。”北京大学常务副校长、医学部主任乔杰院士评价道。
责任编辑： 陈可轩
