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上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士,和夫人黄淑帧教授率领团队...

2017-09-24   健康界

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上海市儿童医院北京西路院区,深藏于闹市弄堂。每天就诊的患儿和家属穿梭于各楼层,匆忙间会驻足看看门诊楼4层墙上的多块牌匾。这些牌匾诉说着这个空间内的非同寻常。

作为我国第一个医学遗传研究所,上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士,是我国基因诊断研究的主要开拓者之一。他和夫人黄淑帧教授率领团队几近白手起家,填补中国医学遗传学研究的多项空白,还培养和造就一批中国医学遗传学高端人才,让更多遗传病患者家庭受益。

一间空房:书写中国遗传学传奇

谁能想到,这样一个研究所成立之初,仅仅是一间18平方米的空房子,以及几名有志于医学遗传研究的科技人员。作为遗传所创始人,曾溢滔夫妇历经40年书写一段辉煌创业史。

自研究生阶段开始,曾溢滔就将血红蛋白生化遗传作为研究方向,希望找出杜绝和诊治遗传病的根本方法。1978年2月,就在研究所成立第三天,他和团队接待一位贫血不明的国外女留学生,靠着一台自己制作的高压电泳仪,应用“指纹法”完成我国第一例血红蛋白的化学结构分析,诊断出病人患的是罕见的血红蛋白S复合δβ+地中海贫血症,而这项成果令研究所在国际遗传学领域一鸣惊人。

随后,研究所通过接二连三的科研成果,走上国际科技竞争的舞台。在中国大陆倡导和组织世界上规模最大的血红蛋白病普查工作,发现8种世界新型血红蛋白变种;在国内率先完成α地中海贫血、β地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、性分化异常和亨廷顿氏舞蹈病等多种遗传病的基因诊断和产前诊断......

然而,由于大多数遗传疾病尚无根治方法,曾溢滔及其团队将科研重心转向常见的、危害严重的遗传性疾病产前基因诊断领域,并将基因诊断应用到临床医学中,实现疾病的个体化治疗。

2013年,国家卫生计生委委托曾溢滔主持编写《遗传学相关个体化医学检测技术指南》,这是我国第一部遗传病基因诊断的指南,已于2015年1月颁布,这对国内相关技术体系的规范化具有重要意义。

如今,上海医学遗传研究所拥有实验室使用面积近1万平方米,下设分子遗传、细胞遗传、生化遗传、临床遗传和发育遗传等5个研究室,以及一个SPF级小动物房,并成为国家卫生计生委医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室、中国遗传医学中心基因诊断部的依托单位,成为遗传学国家和上海重点学科的领衔单位。

1+1>2:高效科研团队管理

作为遗传所的“主心骨”,曾溢滔不仅掌握科研的“舵”,还对科研团队管理有着独到见解,“整体大于部分之和”这句古希腊哲学家亚里士多德的名言,被曾溢滔信奉为管理之道,并在遗传所内打造出“1+1>2”的学术组合。

曾溢滔首先意识到,作为学科带头人不能将精力分散到遗传所的事务工作中,于是他按照“PI制”,将日常工作分给所内几名业务骨干分担。而自己将更多精力集中在方向性工作的统筹安排与设想,保持遗传所在业务上的优势地位。

在科研课题组织方面,曾溢滔为了培养和提高业务骨干的独立科研能力,根据各人的特长和能力,分配不同难度的题目。这样一来,曾溢滔只需抓总课题,由骨干各自做分题设计和技术攻关,保持各分题组的独立性。

曾溢滔的另一项管理艺术,体现在科研分题和选助手上,不搞论资排辈而是量才用人。在发表论文的排名上,也是谁贡献大谁排在前。“围绕所里的科研任务,放手让他们独立去做,充分发挥他们的才智和主观能动性,鼓舞全所每一个人冒尖,成为一流的研究员。”曾溢滔认为,只有让个体在大集体中意识到自身作用,积极改善自己的“性能”,才能保证遗传所科研工作的高效运转,进而实现了“1+1>2”。

一门三杰:遗传学界佳话

血红蛋白病是曾溢滔毕生研究的课题。20世纪60年代初,上海市第六人民医院吴文彦主任在门诊中发现一例显性遗传的紫绀病人,派她的助手黄淑帧给曾溢滔送来血液标本合作研究,曾溢滔和黄淑帧很快鉴定出这是一种血红蛋白M病。恰恰是这次科研合作,促成他俩美好的姻缘。

作为科学伉俪,曾溢滔和黄淑帧不仅是彼此生活中的伴侣,还是工作中最信任的合作伙伴,俩人一同攻克科研难关。无论是国内率先研制成功乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊,还是整合人血清白蛋白基因试管牛研究,黄淑帧教授都参与其中并发挥重要作用,同曾溢滔院士一起在转基因动物与医药产业之间架设出一道桥梁。

除了相互协作攀登遗传学科研高峰,曾溢滔和黄淑帧夫妇还有另外一个骄傲,就是他们的女儿曾凡一。

1988年,曾凡一留学美国圣迭戈加州大学就读生物学专业,3年时间就修完学校4年的课程1992年,她从美国6000名优秀大学生的激烈角逐中脱颖而出,被美国宾夕法尼亚大学医学院录取为医学和生物学双博士生,成为当时被录取的首位来自中国大陆的双博士留学生。

归国后,曾凡一投入科研,2005年就成为上海交通大学最年轻的博士生导师,还是国家杰青和长江学者特聘教授。她在父母科研成果的基础上,将遗传学深入到早期胚胎发育的研究,探索干细胞治疗遗传病的有效路径。

2009年,曾凡一与中科院动物所合作,首次证明iPS细胞具有和胚胎干细胞相似的多能性,引发国内外学术界强烈反响,被美国《时代》周刊评为当年世界十大医学突破之一。如今,曾凡一接任遗传所所长一职,带领团队沿着父母开创的事业,继续攀登干细胞治疗遗传病的科研高峰。

曾溢滔
中国工程院院士
医学遗传研究所专家