央广网上海5月19日消息（记者林馥榆）“抽血抽出‘牛奶血’，不光是血脂高了，背后可能是一种致命的罕见病。”5月18日中国血管健康日，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波特别提醒：一种名为家族性乳糜微粒血症综合征的罕见病，正让极少数患者饱受反复急性胰腺炎折磨，甚至屡次走进ICU。
血管健康的“隐秘杀手” 极重度高甘油三酯可致命
家族性乳糜微粒血症综合征，简称FCS，是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，已被纳入上海市地方罕见病目录。其核心病因是患者体内编码脂蛋白脂肪酶或其调节因子的基因发生突变，导致甘油三酯代谢严重障碍，血液中乳糜微粒持续堆积。抽血时，患者的血浆会呈现乳白色，状如牛奶，因此也被形象地称为“牛奶血”。
“FCS患者常伴有急性发作性腹痛、皮肤黄色瘤、肝脾肿大等表现，其中最凶险的并发症就是急性胰腺炎。”葛均波介绍，40%至75%的FCS患者会发生急性胰腺炎，重症率高达50%，复发率约32%。重型急性胰腺炎可导致持续器官衰竭、感染坏死，病死率高达36%至50%。患者往往在剧烈腹痛中反复进出急诊，严重者直接送入ICU抢救，对生命和医疗资源都是巨大挑战。
“无脂生存”困境被打破 首个突破性疗法已在中国获批
长期以来，对FCS的治疗常规降脂药物基本无效，唯一的办法是近乎苛刻的极端饮食，也就是每日脂肪摄入常被限制在10至15克以下，相当于一小勺油。葛均波形容这种“无脂生存”模式在现实中难以长期维持，患者生活质量极低，营养不良和心理压力如影随形。
今年，我国首个针对FCS的突破性疗法正式获批，填补了该领域长达百年的治疗空白。“这是从无到有的科学突破。”葛均波表示，FCS是一种“及时干预获益极大”的罕见病，早期发现和有效干预能显著降低后续疾病负担、家庭负担以及急重症资源的使用。
如何尽早识别？院士给出四条“金标准”
葛均波指出，如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四条中的任意一条，即可高度怀疑或诊断为FCS：FCS相关基因检测阳性；有高甘油三酯血症性胰腺炎家族史；有青少年时期胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史；有不明原因反复腹痛住院病史。
他呼吁，科学的突破与真正的患者可及之间，还需要社会各界一同努力。“期待保障机制与创新进展协同推进，建立‘筛、诊、治、保、康、管’的一体化综合体系，为FCS患者构建全生命周期的健康守护网。”同时，他提醒公众，当看到“牛奶血”时，不要只想到“油腻吃多了”，还要警惕这种隐藏在血管里的罕见病。早一步诊断，就可能避免一场致命的急性胰腺炎。
编辑:何智康
