曾溢滔院士：基因诊断是治疗罕见病最有效方法
2015-03-03
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中国教育新闻网讯（记者 董少校 通讯员 晏雪鸣）2月28日是第八个国际罕见病日，我国遗传届泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授表示，约80%罕见病由遗传缺陷引起，基因诊断是目前最有效的治疗方法。 曾溢滔院士提出，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约50%罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大痛苦。当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。 当日，上海市儿童医院举办“关注罕见病”大型专家健康咨询活动，促进人们对罕见病的关注和理解。该院已获得国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用试点单位资质，2014年经过基因测序诊断出380例70多种罕见病，为患者和亲属带去福音。
