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曾溢滔院士:基因诊断是治疗罕见病最有效方法

2015-03-03   央广网搜索

中国教育新闻网讯(记者 董少校 通讯员 晏雪鸣)2月28日是第八个国际罕见病日,我国遗传届泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授表示,约80%罕见病由遗传缺陷引起,基因诊断是目前最有效的治疗方法。  曾溢滔院士提出,罕见病的早期发现、诊断极为重要,约50%罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成巨大痛苦。当前,我国的基因诊断有了长足的发展,结合后期个体化医疗,能大幅度提高罕见病患者的生活质量。  当日,上海市儿童医院举办“关注罕见病”大型专家健康咨询活动,促进人们对罕见病的关注和理解。该院已获得国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用试点单位资质,2014年经过基因测序诊断出380例70多种罕见病,为患者和亲属带去福音。